Tra le malattie rare, ci sono le malattie neuro-muscolari, causate spesso da una alterazione genetica congenita o verificatasi in fase di crescita.
Le patologie neuro-muscolari sono diverse e coinvolgono in maniera più o meno completa il normale sviluppo del sistema muscolo-scheletrico.
Tra le patologie neuro-muscolari, ricordiamo:
MALATTIA DI DUCHENNE
La malattia di Duchenne è una patologia nella quale abbiamo una progressiva perdita della struttura muscolare. È purtropp una patologia difficile da diagnosticare perché il bambino comincia a manifestare i primi sintomi intorno ai 4-5 anni con una instabilità durante la marcia e una sempre maggiore incapacità nel normale cammino, fino addirittura – intorno ai 10-12 anni - alla perdita della capacità di camminare.
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia genetica che colpisce il sistema nervoso nei distretti periferici (piede e mano), dovuta all’alterazione di uno dei numerosi geni – alcuni dei quali non ancora noti – che determinano la formazione del nervo. Si verifica una progressiva perdita dei muscoli sotto il ginocchio e quindi una caratteristica deformità del piede in cavismo. In queste malattie neuro-muscolari il paziente perde la capacità di appoggio normale del piede e quindi ha la necessità di utilizzare delle scarpe ortopediche.
La chirurgia funzionale neuro-ortopedica interviene in queste malattie durante le diverse fasi della crescita, quindi con interventi mirati a seconda della deformità che si può instaurare.
Si va da interventi più semplici durante i primi anni di crescita con allungamenti tendinei, per evitare che lo scheletro si deformi ulteriormente, fino a interventi più complessi a livello dello scheletro per permettere la correzione dell’appoggio del piede ed evitare al paziente la necessità di utilizzare scarpe ortopediche, tutori o altri sistemi di ausilio per il cammino.
La chirurgia ortopedica nelle malattie neuro-muscolari non deve essere vista come l’ultima risorsa.
La chirurgia moderna funzionale, attraverso interventi percutanei mirati, o attraverso interventi più piccoli sull’osso, è una delle procedure terapeutiche nel trattamento di questi pazienti e va portata avanti con la crescita, senza aspettare che la deformità diventi più grave e quindi necessiti di un intervento più grosso che poi richiede un’immobilizzazione più lunga e spesso risultati meno duraturi e “utili” per il paziente.
